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关注罕见病:全国首例母子同患KID综合症

2014-09-03 00:50:4039健康网
核心提示:来自广东惠东高滩镇贫困家庭的一对母子,近日双双被确诊患上了角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症(KID综合症)。 这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病,患者随着年龄增长病情逐渐加重,出现脱发、聋哑、失明甚至癌变。全世界目前尚无治愈记录。

    最近掀起全球舆论热潮的“冰桶挑战”,让公众开始关注包括“渐冻人症”在内的罕见病。而视野之外,其实还有很多罕见病患者无助待援,有的或许就生活在你的左邻右舍,他们活得并不比渐冻人轻松。

  来自广东惠东高滩镇贫困家庭的一对母子,近日双双被确诊患上了罕见病“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”(英文简称“KID综合症”)。 这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病,患者随着年龄增长病情逐渐加重,出现脱发、聋哑、失明甚至癌变。全世界目前尚无治愈记录。

  

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                            (朱女士和儿子小林

  母子全身长满鱼鳞又聋又哑

  在广东省皮肤病医院的病房,39健康网记者见到了这对母子(朱女士和小林),两人皮肤均为棕褐色,呈鱼鳞状起白末屑。如果说童话故事里的“美人鱼”带给人的是美好遐想,那么现实一身“鱼鳞皮”带给他们母子的却是长达13年和40年的折磨。

  40岁的母亲朱女士从出生时就双耳失聪,视力微弱,但其父母和五个弟妹身体均健康。因一直无法确诊没有得到及时救治,目前朱女士已完全聋、哑、盲,眉毛头发脱光,牙齿全坏,双脚皮肤层层叠叠,脚底出现了溃烂而高度怀疑癌变。尽管命途多舛,但是朱女士身残志坚,她不仅能做饭,还会穿针补衣服,别人以为她有异能。就连母亲走出病房,她也能知道,这不能说不是神奇的。

  13岁的小林,现在在惠州一家聋哑学校上四年级,从小听不见声音,只会发一些简单的音,目前视力还算正常,双目视力分别为0.4和0.5,但已有明显的角膜炎。随着疾病发展,小林随时可能失明。面对采访,他没有羞怯,或许早已习惯了被人围观。他对记者的照相机饶有兴趣,不时伸小手摸摸,暴露出孩子好奇的天性。

  “儿子刚出生时全身潮红,皮肤像鱼鳞一样,又厚又硬。夏天炎热时,全身都瘙痒不已,拼命搔抓。”小林的父亲林先生说,此前曾用过中药、偏方土法、各种药膏等,也到惠州当地的一些医院看过,但由于家里没钱,一直没能查出病因。现在林先生最担心儿子会跟妻子一样得皮肤癌

  母子同患KID综合症国内尚属首例

  直至遇见了广东省皮肤病医院副院长陈永锋,小林母子的命运开始有了转机。“两年前,林先生曾带儿子来我们医院就诊,那时就怀疑是KID综合症,知道他妻子也是这个病特别叮嘱他带妻子过来就诊,但是他们迟迟没有来。”为了寻找这对母子,陈永锋带领医院工作人员通过惠东卫生部门几经辗转终于找到他们,并在上个月将其接到医院进行诊治。

  

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  专家简介:陈永锋,主任医师、广东省皮肤病医院副院长、硕士生导师。任广东省医师协会皮肤科分会副主任委员、广东省中西医结合皮肤科学会副主任委员。多年从事皮肤性病临床、科研、防治等工作,擅长皮肤性病临床中复杂、疑难疾病的诊疗。主持广东省医学科学基金皮肤性病科研课题3项,广东省科技局课题2项。皮肤性病科研成果获得广东省和广州市科技进步三等奖。专长:皮肤病疑难病例诊疗,包括银屑病、结缔组织病、大疱性皮肤病等

  出诊时间:周一下午,周二、四上午

  陈永锋副院长介绍, 小林与母亲所患的是“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”,这是一种罕见的隐性遗传性皮肤病,由基因突变所致,以鱼鳞病样角化过度、血管性角膜炎、感觉神经性耳聋为临床特点。“目前全世界发现的KID综合症患者有十几例,而我国在2004年报道了首例KID综合症患者,国内报道目前仅有2例,家族内2例及以上发病的在全世界范围内未见报道,小林母子同患此病的尚属首例。”他表示,该病遗传几率很高,但是显性遗传不高,然而这对母子两人都患病,确实很罕见,接下来需要做基因检测才能搞清楚。

  据了解,2004年,广州市皮肤病防治所所长张锡宝教授接诊了我国首例K ID综合症患者,一个17岁的“鱼鳞”女孩小萤。谈起小萤现在的状况,张教授表示,“目前十年过去了,小萤状况控制得很好,视力比较微弱,但是不会失明,皮肤也保护得很好,在药物的控制下能防止癌变。这个病目前世界范围内没有治愈记录,未来五十年内都很难有新的突破。”

   据资料记载,KID综合症最早在1915年由BurnFS首次描述其症状,直到1981年,才被SkinnerB A等人命名为“KID综合症”。   

    KID综合症有六特点最终会导致癌变

  “KID综合症”不同于普通鱼鳞病,它是三病合一,只不过它有鱼鳞病的表现。“患者自一出生就注定了痛苦相伴终生,全身皮肤感染、全身鱼鳞,出汗少,硬化,毛囊被破坏而脱发掉眉毛,指甲变形。”陈永锋副院长指出,疾病渐进性发展会慢慢损害身体其他器官,譬如牙齿损坏、渐进性耳聋、视力减退。朱女士二十岁就完全失明了,也有患者十几岁眼睛就看不见。

  具体来说, KID综合症主要有以下临床特点:

  1、发病年龄从出生到7岁不等;

  2、皮肤表现:初期为红色、增厚、干燥的皮革状皮肤,鳞屑少见或极轻微。面部、四肢出现对称性边界清楚的角化斑块,呈鱼鳞病样,柔软。部分四周褶皱,形如狮相。掌跖角化。指、趾甲增厚,亦可表现为白甲、无甲。

  3、眼部表现:角膜炎伴不同程度的视觉障碍,最终导致视力进行性下降,甚至失明。

  4、听觉表现,主要是双侧、严重的感音神经性耳聋,也有出生时即听觉完全丧失。

  5、其他,可伴有毛发稀疏、眉毛睫毛脱落、秃发,牙齿畸形、少汗、口角炎、重度座疮、毛囊闭锁三联征、精神发育迟滞、马蹄内翻足等。

  6、后期可继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。 舌癌表现为舌头的糜烂增生,而朱女士是脚底溃烂,皮肤鳞状细胞癌可能性较大。这种皮肤癌很常见,提醒患者如果皮肤长期糜烂、溃烂,反复抠皮损处,都是容易招致皮肤癌。有的老年人足部真菌感染生硬皮,用指甲剪至出血,这一行为也是很危险的。

  治疗在于改善生活质量,减缓病程

  目前针对KID综合症的相关研究十分有限,能做的也就是对患者家族做基因水平检测找出突变基因,希望以后对小林的婚育进行指导。

  至于治疗,现今的医学技术水平尚无能为力。陈永锋副院长告诉39健康网记者,目前对KID综合症的治疗唯一办法就是早发现早干预,对症治疗,帮助患者改善生活质量,延缓疾病的进展。比如:患者皮肤干燥瘙痒,给予润肤去角化止痒;保护眼睛,减缓视力退化,治疗角膜炎;拯救听力损害;加强护理,避免皮肤溃烂等。

  据悉, 广东省皮肤病医院皮肤病爱心救助基金已拿出1万元救助小林母子,但是就检查和治疗来说,这点钱远远不够,目前光检查费就已经用了1万多,后续的治疗费用无着落。

  呼吁爱心人士帮帮这对母子

  憨厚老实的林先生今年已是70高龄,没有劳动能力,一家人仅靠领取每月1000元的低保救助过日子。这些年为了妻儿的疾病四处奔波,林先生的身体也亮起红灯,患有肾病、脑血管病。他没有任何兄弟姐妹,丈母娘家也困难,“不要说治病没钱,连住院的吃饭问题,都还是医院好心解决的。”他向记者出示残疾低保证、户口本、病历等证件资料。令人惊讶的是,没读多少书的他竟然能说一口流利的普通话,原来这都是与政府部门、医院医生打交道锻炼出来的。

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                   林先生(图右一)为妻儿的病甚感焦急,更因无钱医治而一筹莫展。

  “我们去过患者家里,太穷了,家徒四壁,住在非常偏僻的一个小镇,母子都很可怜。”陈永锋副院长呼吁社会爱心人士帮帮小林母子。

  “罕见病”又称“孤儿病”,“罕见”的身体体征可能生之俱来,终身尾随,从求医、诊断、觅药到抱团自助,每一环节都颇费周折,都可能是生死边缘的历险。如果你愿意向这个不幸却坚强的家庭伸出援手,可以通过以下方式:

  帐号:3602076019200162879

  开户行:工行广州麓景路支行

  户名:广东省皮肤性病防治中心工会委员会

  注明:林潭恩一家             (通讯员:  曾卫华)


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王赞春主任医师 北京中医药大学东直门医院

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